MASC-карцинома околоушной слюнной железы: современные возможности диагностики и таргетной терапии при транслокациях (слияниях) в гене NTRK

А.В. Игнатова, А.М. Мудунов, С.О. Подвязников, Ю.В. Алымов

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; 
Россия, 125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1; 


ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»; Россия, 117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6; 


ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; 
Россия, 115478 Москва, Каширское шоссе, 24

MASC-карцинома слюнной железы, аналог секреторной карциномы молочной железы (mammary analogue secretory carcinoma) – редкая злокачественная опухоль слюнной железы, которая по гистологическому строению похожа на секреторную карциному молочной железы. В 2017 г. Всемирная организация здравоохранения выделила эти опухоли в отдельный подтип в гистологической классификации опухолей слюнных желез.
В данной работе обобщены данные научной литературы о MASC-карциноме слюнных желез, в частности о ее гистологических, молекулярно-генетических особенностях, возможностях ее диагностики и лекарственной терапии. На клиническом примере продемонстрирована успешность применения энтректиниба (ингибитора тирозинкиназ при слияниях в генах NTRK1, NTRK2, NTRK3) у пациента со слиянием ETV6-NTRK3, выявленным при секвенировании нового поколения (next-generation sequencing).
Секвенирование нового поколения позволяет определить молекулярно-генетические особенности редких опухолей, что открывает возможности для эффективной индивидуализированной терапии. Верификация MASC-карцином и определение их молекулярно-генетических характеристик имеет большое значение для прогноза, так как выявление характерного для данного подтипа слияния генов ETV6-NTRK3 и, соответственно, назначение таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназ (энтректинибом, ларотректинибом) улучшает прогноз. В приведенном клиническом случае, несмотря на высокую клиническую эффективность 
таргетной терапии и быстрый ответ опухоли, наблюдалось постепенное развитие резистентности вследствие появления мутации G623R в гене NTRK3, которая снизила чувствительность опухоли к препарату. Таким образом, актуально дальнейшее изучение эффективности таргетной терапии, в том числе 2-го поколения, у пациентов с редкими опухолями и слияниями NTRK.
Ключевые слова: MASC-карцинома, аналог секреторной карциномы молочной железы, ETV6-NTRK3, секвенирование нового поколения, флуоресцентная гибридизация in situ, иммуногистохимия, полимеразная цепная реакция, ингибиторы тирозинкиназ, энтректиниб, ларотректиниб


Для цитирования: Игнатова А.В., Мудунов А.М., Подвязников С.О., Алымов Ю.В. MASC-карцинома околоушной слюнной железы: современные возможности диагностики и таргетной терапии при транслокациях (слияниях) в гене NTRK. Опухоли головы и шеи 2020;10(2):69–78.

Подробно ознакомиться со статьей Вы можете здесь

Понравилась статья? Поделитесь с друзьями!

Комментарии ()

    Используя данный сайт, вы даете согласие на использование файлов cookie, local storage, данных об IP-адресе и местоположении, помогающих нам сделать его удобнее для вас. [Узнать подробнее]