Папиллярный рак щитовидной железы с транслокацией в гене TPM3‑NTRK1

Папиллярный рак щитовидной железы с транслокацией в гене TPM3‑NTRK1

М. Р. Савчук, Н. В. Швед, Н. А. Савёлов, И. Л. Плакса
 
ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет им. академика И. П. Павлова» Минздрава России; Россия, 390026 Рязань, ул. Высоковольтная, 9;
 
ООО «Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико»; Россия, 119333 Москва, ул. Губкина, 3, корп. 1; 

ООО «Юним»; Россия, 121205 Москва, Большой бульвар, 42, стр. 1; 

ГБУЗ «Московская городская онкологическая больница № 62 Департамента здравоохранения г. Москвы»;  Россия, Московская область, Красногорский р-н, п / о Степановское, 143423 Истра, 27; 

ГБУЗ «Ленинградский областной клинический онкологический диспансер»; Россия, 191014 Санкт-Петербург, Литейный проспект, 37

Цель исследования – выявить специфические морфологические критерии папиллярного рака щитовидной железы с транслокациями в генах NTRK.

Материалы и методы. Выполнен ретроспективный анализ 130 случаев морфологически подтвержденного папил-лярного рака щитовидной железы из архива Московской городской онкологической больницы № 62 Департамента здравоохранения г. Москвы. Морфологическими критериями для проведения иммуногистохимического исследова-ния послужили метастатическое поражение лимфатических узлов, наличие микрокальцинатов, экстратиреоидного распространения опухоли, капсулы / интратуморозных участков соединительной ткани, инвазии (в капсулу опухоли, кровеносные сосуды, лимфатические сосуды), внутриядерных псевдовключений, фолликулярного компонента в опухоли в количестве <5 %. Таким образом, были использованы все критерии рака щитовидной железы с выяв-ленной транслокацией в генах NTRK, встречающиеся в литературе. В случае наибольшего соответствия им прово-дилось иммуногистохимическое исследование с антителами Ventana pan-TRK (EPR17341) Assay на иммуностейнере BenchMark Ultra, в случае положительной иммуногистохимической реакции – секвенирование нового поколения на системе высокопроизводительного полногеномного секвенирования Illumina HiSeq.

Результаты. В 10 из 130 проанализированных случаев была выявлена опухоль с гистологическими особенностями, характерными для NTRK-позитивного рака щитовидной железы. Во всех случаях заболевание отличалось индолент-ным течением и медленным увеличением опухоли на протяжении длительного времени. У пациента 5 опухоль щи-товидной железы сочеталась с внеорганной саркомой забрюшинного пространства. Размеры опухолевого узла варьировали от 0,5 × 0,5 см до 4,0 × 3,0 см. У всех больных выявлены метастазы в лимфатические узлы, у 3 пациен-тов опухоль прорастала за пределы капсулы щитовидной железы. По результатам иммуногистохимического иссле-дования в 1 из 10 случаев выявлены клетки опухоли с мутацией в генах NTRK. Цитоплазматическая экспрессия различной степени выраженности наблюдалась в 95 % опухолевых клеток. Транслокация TPM3‑NTRK1 подтвержде-на методом секвенирования нового поколения.

Заключение. Представленная работа демонстрирует возможность применения морфологических критериев для вы-явления опухолей щитовидной железы с мутациями в генах NTRK. В случае более обширной выборки можно опре-делить особенности строения опухолей с мутациями в данных генах. Это позволит уточнить морфологические критерии и увеличить вероятность выявления мутации, что очень важно при выборе методов лечения (назначении таргетной терапии).

Для цитирования: Савчук М. Р., Швед Н. В., Савёлов Н. А., Плакса И. Л. Папиллярный рак щитовидной железы с транс-локацией в гене TPM3‑NTRK1. Опухоли головы и шеи 2022;12(1):65–71. DOI: 10.17650/2222-1468-2022-12-1-65-71.

Подробно ознакомиться со статьей Вы можете здесь